Une malformation est une anomalie (dysgenèse, anomalie du développement, altération morphologique) congénitale d'un tissu ou d'un organe du corps humain ou de tout être vivant, due à un trouble du développement du fœtus ou de l'embryon.
Selon le type de malformation (et son caractère primaire ou secondaire), elle est découverte lors du diagnostic prénatal ou à la naissance voire plus tard. Il existe des malformations majeures et mineures. Les malformations majeures donnent à l'individu un handicap très grave voire causent sa mort. Les malformations mineures (exemple : brachymétatarsie) n'ont pas de conséquences sérieuses pour l'individu.
Il existe une grande variété de malformations : de la simple disgrâce mineure aux malformations sévères qui conduisent à la mort, in utero parfois. Les malformations sont uniques ou multiples, symétriques ou non, accidentelles ou d'origine génétique. Elles sont presque toujours congénitales ou « constitutionnelles ». On distingue généralement :
Elle peut résulter de phénomènes (déterminés par le génome d'un des parents ou des deux parents, transmises selon les lois de Mendel) se manifestant à différents moments :
Un enfant né malformés sur six est polymalformé (plus précisément : 4,5 % des enfants mort-nés et moins de 0,5 % des enfants vivants), c'est-à-dire porteur de plusieurs malformations (qui peuvent parfois - chez le même enfant - être héréditaires pour certaines et secondaires pour d'autres)
On classe les polymalformations en 3 catégories :
Ces distinctions ont une importance pour le conseil génétique aux parents ou futurs parents.
Les causes d'anomalie du développement sont multiples : éléments ou composés toxiques de l'environnement (tératogènes, mutagènes), radioactivité, fumée du tabac, alcool, drogues, certains médicaments ou encore des causes génétiques (héréditaires ou dues à des mutations spontanées). Par exemple les malformations génitales sont souvent dues à l'action d'un perturbateur endocrinien à une étape clé du développement des organes génitaux chez le fœtus. Ces facteurs sont appelés facteurs tératogènes.
Dans un sens plus spécifique, et contrairement à d'autres pathologies du développement (déformation, disruption, dysplasie), les malformations vraies sont des événements génétiquement déterminés : elles sont intrinsèques et non la conséquence d'un facteur externe ou d'une autre pathologie.
Des causes parfois très différentes peuvent causer une même apparence. Par exemple :
La recherche de la cause nécessite souvent une analyse poussée (tests et enquête génétiques...) et, fréquemment, n'est jamais retrouvée.
La consommation de boisson alcoolisée pendant la grossesse, même en faible quantité, peut provoquer des malformations,. Les risques dépendent du moment, de la quantité, de la résistance de la mère et de celle du fœtus. Un pictogramme de prévention est apposé sur l'ensemble des bouteilles de boissons alcoolisées commercialisées en France.
L'influence des médicaments sur l'embryogenèse est connue depuis les années 1960 à la suite de l'affaire de la thalidomide, médicament prescrit chez les femmes enceintes entraînant une phocomélie chez le fœtus. Depuis, les médicaments doivent, pour obtenir leurs autorisations de mise sur le marché, obligatoirement présenter aux autorités de régulation du médicament un rapport sur la tératogenicité de leur produit. Le valproate de sodium (Dépakine, Dépamide, Dépakote,..) a été donné à des dizaines de milliers de femmes enceintes en France pour traiter leur épilepsie ou leur bipolarité, alors qu'on savait depuis le début des années 1980 que cette molécule augmente le risque de malformation. Certains autres antiépileptiques augmentent aussi le risque de malformations congénitales.
Une étude du British Medical Journal publiée le 7 janvier 2016 montre qu'il n'y a pas de lien entre contraception orale et malformations congénitales.
Ils sont encore mal connus et mal compris mais ils existent. Ils peuvent faire intervenir des produits à faible dose (polluants organométalliques tels que le mercure méthylé comme on l'a constaté lors de la catastrophe de Minamata au Japon.