Galactosémie

L'article suivant abordera le sujet de Galactosémie, qui a retenu l'attention des chercheurs, des experts et du grand public ces dernières années. À mesure que la société progresse et fait face à de nouveaux défis, Galactosémie est devenue un point d'intérêt et de débat en raison de son influence sur différents aspects de la vie quotidienne. C’est pourquoi il est pertinent d’explorer ce sujet en profondeur pour comprendre son importance, son impact et ses éventuelles implications futures. Tout au long de cet article, divers aspects liés à Galactosémie seront examinés, dans le but de proposer une vision globale et enrichissante qui invite à la réflexion et au débat.

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Galactosémie
Description de l'image Bebe Galactosemia.jpg.
Symptômes Intolérance au lactoseVoir et modifier les données sur Wikidata

Traitement
Spécialité EndocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM et 230400 230350 et 230400
MedlinePlus 000366
eMedicine 944069
MeSH D005693
Patient UK Galactosaemia

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

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Galactosémie
Référence MIM 230400
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le terme galactosémie a deux significations : c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à 45 mg·l-1, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale.

Description

La galactosémie est une maladie génétique par anomalie du métabolisme des glucides. Ce trouble entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l'enfant atteint en l'absence de traitement. Ces troubles sont : le refus de boire, des difficultés de l'alimentation, les vomissements, la diarrhée, une insuffisance hépatique liée à une hépatomégalie, des saignements et des infections graves, un ictère, un état léthargique, un œdème et une ascite. L'anorexie entraîne une chute rapide de la courbe de poids, une croissance insuffisante. L'ictère (jaunisse) est intense et durable.

Cette maladie est due à des mutations ponctuelles concernant quatre enzymes du métabolisme :

  • la galactokinase (GALK), qui phosphoryle le galactose ;
  • l’uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase, qui transforme le UDP-galactose en UDP-glucose ;
  • le galactose 1 phosphate uridyl transférase qui transfère l’uridine du (nouveau) glucose vers le galactose suivant ;
  • GALT qui transforme le Galactose-1-P en Glucose-1-P. Les mutations de ce gène sont les plus fréquentes.

Cette maladie atteint 1 nouveau-né sur 35 000 en Europe.

Non traitée, l'affection évolue rapidement vers la défaillance hépatocellulaire et rénale avec septicémie à bactérie gram négatif (Escherichia coli) en quelques jours.
Une cataracte nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible.

Une alimentation pauvre en lactose et galactose avant les dix premiers jours de vie fait disparaître la plupart des symptômes et empêche l'apparition de complications. Malgré un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont un risque augmenté de retard de développement mental, de troubles de la parole et de troubles moteurs.
Les filles ont un risque augmenté de ménopause précoce.

Mode de transmission

Il s'agit d'une transmission autosomique récessive.

Notes et références

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Voir aussi

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 230400
  • (en) Louis J Elsas II « Galactosemia » In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. .
  • Lexique de terminologie médicale Biotop

Liens externes